Фота SCIENCE PHOTO LIBRARY.

Міжнародная каманда навукоўцаў упершыню цалкам расшыфраваў генетычную інфармацыю 38 відаў ракавых клетак, склаўшы вычарпальны каталог мутацый ДНК, якія прыводзяць да развіцця анкалагічных захворванняў.

Беспрэцэдэнтнае па маштабе даследаванне «Аналіз поўнага геному ўсіх відаў рака» (PCAWG) заняло больш за 10 гадоў. У працы прынялі ўдзел каля 1300 генетыкаў з 37 краін, а яе вынікі былі апублікаваныя ў чацвер адразу ў двух дзясятках навуковых часопісаў.

Па словах саміх навукоўцаў, прычыны ўзнікнення рака можна параўнаць з пазлам, якія складаюцца з 100 тысяч кавалачкаў. Да сённяшняга дня мы спрабавалі сабраць агульную карціну, маючы на ​​руках толькі кожны соты фрагмент, і толькі цяпер можам зірнуць на яе цалкам.

– З дапамогай сабранай інфармацыі пра паходжанне і развіцці пухлін мы можам распрацаваць новыя спосабы ранняй дыягностыкі рака, больш накіраваныя метады тэрапіі – і лячыць пацыентаў з вялікім поспехам, – заявіў член каардынацыйнага камітэта PCAWG Лінкальн Стайн.

Руская служба Бі-бі-сі коратка (у 100 словах) і ледзь падрабязней (у 500 словах) тлумачыць, у чым сутнасць гэтай беспрэцэдэнтнай працы і як яна можа зрабіць рэвалюцыю ў анкалогіі.

Фота GETTY IMAGES.

У 100 словах

Прычына любога рака – мутацыі ў ДНК. Аднак навукоўцам мала вядома аб тым, дзе менавіта і чаму адбываецца паломка генетычнага кода, вядучая да ўзнікнення ракавай пухліны.

Удзельнікі праекту PCAWG цалкам расшыфравалі генетычную інфармацыю ракавых клетак амаль 2800 пацыентаў, якія пакутуюць ад 38 розных відаў анкалагічных захворванняў.

У выніку было зроблена некалькі дзесяткаў адкрыццяў – ад колькасці і дакладнага размяшчэння так званых драйверных мутацый (тыя, што вядуць да развіцця пухліны) да нечаканых генетычных супадзенняў ў ракавых клетак розных тканін.

У тым ліку высвятлілася, што схільнасць да некаторых відах рака можа сфармавацца за некалькі дзесяцігоддзяў да пастаноўкі дыягназу – часам у дзіцячым узросце.

У 500 словах

Рак – гэта не адно захворванне, якое ўзнікае ў розных органах, а агульная назва для двух сотняў розных хвароб, якія праходзяць па адной і той жа схеме. Адна з клетак тканіны муціруе – і пачынае хутка і бескантрольна дзяліцца, фармуючы пухліну.

Паломка адбываецца на генным узроўні, але да сённяшняга дня, спрабуючы зразумець яе магчымыя прычыны, навукоўцы ў асноўным аналізавалі толькі «карысную ДНК» – тую частку геному, у якой закадаваныя белкі і якая складае толькі каля 2% усёй спадчыннай інфармацыі.

Астатняя частка генетычнага кода, вядомая як «смеццевая ДНК», не выклікала асаблівага цікавасці, паколькі складзеная ў ёй інфармацыя не адказвае за вытворчасць бялкоў – будаўнічых матэрыялаў клеткі – і наогул доўгі час лічылася рудыментарнай (гэта значыць назапашанай у працэсе эвалюцыі, але страціла карысныя функцыі).

Тэрмін «смеццевая ДНК» быў уведзены каля 50 гадоў таму і пазней прызнаны не зусім карэктным, калі выявілася, што некаторыя фрагменты «бескарыснага» геному выконваюць іншыя найважнейшыя функцыі для падтрымання жыцця клеткі.

Было вырашана расшыфраваць генетычную інфармацыю ракавых клетак цалкам, каб адсачыць і змены ў генах, якія не кадуюць.

У выніку навукоўцы выявілі тысячы генетычных мутацый і апісалі больш за 80 працэсаў, якія вядуць да паломкі генетычнага кода. Адны з іх выкліканыя узроставымі зменамі, іншыя перадаюцца па спадчыне, трэція могуць быць звязаныя са шкоднымі звычкамі або дыетай.

Фота GETTY IMAGES.

Адно з галоўных адкрыццяў складаецца ў тым, што адзін і той жа выгляд рака могуць выклікаць абсалютна розныя наборы мутацый. У клетках рака лёгкіх было выяўлена да 100 тысяч такіх генаў, а ў некаторых узорах дзіцячага рака мутацыі можна было пералічыць па пальцах.

– Самае дзіўнае адкрыццё – гэта тое, наколькі моцна ракавы геном аднаго пацыента адрозніваецца ад геному ракавых клетак іншага, – заявіў член каардынацыйнага камітэта PCAWG Пітэр Кэмпбэл.

Аднак былі выяўлены і нечаканыя супадзенні – напрыклад, адна і тая ж драйверная мутацыя можа прывесці да развіцця рака грудзей у жанчын або рака прастаты ў мужчын. А значыць, метады лячэння, распрацаваныя для рака грудзей могуць апынуцца эфектыўнымі і ў лячэнні рака прастаты.

Некаторыя зробленыя адкрыцця даюць магчымасць значна больш ранняй дыягностыкі захворвання – у прыватнасці, высветлілася, што некаторыя віды раку пачынаюць фармавацца на генетычным узроўні задоўга да развіцця пухліны, часам за некалькі гадоў ці нават дзесяцігоддзяў.

– Гэта паказвае, што ў нас ёсць нашмат больш магчымасцяў ранняга ўмяшання [ў сітуацыю], чым мы думалі раней, – запэўнівае Кэмпбэл.

Акрамя таго, складзены па выніках даследавання каталог мутацый дапаможа пазбегнуць пастаноўкі няслушнага дыягназу, што часам здараецца з-за супадзення сімптомаў розных відаў захворвання.

Аднак у 5% узораў ракавых клетак наогул не было выяўлена драйвернай мутацый – а гэта значыць, што дакладнае месца крытычнай паломкі генетычнага кода яшчэ трэба будзе высветліць.

– Калі мы зразумеем, што адбываецца з нашымі здаровымі органамі па меры старэння, што прымушае мутацыі назапашвацца, чаму некаторыя клоны бясконца размножваюцца, а некаторыя згасаюць, як на гэты баланс ўплывае лад жыцця – тады мы зможам прыдумаць спосабы ранняга ўмяшання, каб прадухіліць ці запаволіць развіццё невылечных відаў раку, – заключае прафесар Кэмпбэл.

• Текст доступен на языке: Русский